Prenatale diagnostiek

Wanneer kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek?

  • je een bepaalde ziekte hebt, waarbij een verhoogde kans bestaat op aangeboren ¬†afwijkingen.
  • er in jouw familie of die van je partner een erfelijke en/of aangeboren afwijking voorkomt die in de chromosomen te ontdekt kan worden.
  • je een verhoogde kans hebt, welke is aangetoond door prenatale screening.

Natuurlijk is het laten uitvoeren van prenatale diagnostiek niet verplicht. En er zijn drie verschillende onderzoeken mogelijk. Namelijk NIPT, de vlokkentest en de vruchtwaterpunctie.

NIPT

De NIPT is een test waarbij het bloed van de moeder wordt gebruikt om in het laboratorium te testen of het ongeboren kind mogelijk trisomie 21, 18 of 13 heeft. NIPT is een nieuwe test, die nu als proef in Nederland sinds 1 april 2014 beschikbaar is binnen de TRIDENT studie. In deze proefperiode wordt de test aangeboden aan zwangere vrouwen die op basis van de combinatietest een verhoogde kans op een kind met trisomie 21 (downsyndroom), trisomie 18 (edwardssyndroom) en trisomie 13 (patausyndroom) hebben. Meer informatie is te lezen op www.meerovernipt.nl.

Vlokkentest

Bij deze test wordt op ongeveer 11 weken zwangerschap enkele chorionvlokken weggehaald voor onderzoek. Dit doet men door die vlokken met een lange naald via de buik of vagina weg te halen. Het chorionweefsel vorm de moederkoek en ziet er vlokkig uit, vandaar de naam vlokkentest. Men haalt ongeveer een duizendste deel van de totale hoeveelheid moederkoekweefsel weg. De vruchtzak met het kindje wordt, als alles goed gaat, niet beschadigd. De uitslag is meestal binnen 2 weken bekend. Wel is er een risico op een miskraam. Ongeveer 1 op de 100 vrouwen krijgt een miskraam na het uitvoeren van de vlokkentest.

Vruchtwaterpunctie

Bij deze test wordt op ongeveer 16 weken zwangerschap met een naald vruchtwater uit de baarmoeder weggehaald. In dat vruchtwater zitten cellen van de baby, welke worden onderzocht. Ook kan worden nagegaan of er een bepaalde stof verhoogd in het vruchtwater voorkomt. De uitslag is na ongeveer 3 weken bekend. Deze test veroorzaakt bij ongeveer 1 op de 200 vrouwen een miskraam.

Verschillen vruchtwaterpunctie en vlokkentest

Een vruchtwaterpunctie is iets betrouwbaarder dan een vlokkentest en geeft een iets kleinere kans op een miskraam. Een nadeel is dat het onderzoek laat in de zwangerschap plaatsvindt. Bovendien duurt de uitslag langer dan die van een vlokkentest. Voor de omgeving is de zwangerschap vaak al zichtbaar. Bij een eventuele zwangerschapsafbreking zijn vragen dan vaak onvermijdelijk. Daarnaast voelen sommige vrouwen al leven.
Een zwangerschapsafbreking kan alleen gebeuren door het opwekken van de bevalling en niet meer door een zogeheten zuigcurettage. Maar een voortijdig opgewekte bevalling biedt ook de mogelijkheid om afscheid van het kindje te nemen. Betrokkenheid van de omgeving kan dan juist ondersteund werken.

Het blijft uiteraard een zeer moeilijke beslissing en graag geven wij individueel advies tijdens persoonlijk contact. De informatie op deze website is puur ter aanvulling.