Prenatale diagnostiek
Sommige zwangeren komen in aanmerking voor prenatale diagnostiek. Er zijn drie verschillende onderzoeken mogelijk: de NIPT, de vlokkentest of vruchtwaterpunctie. De meeste zwangeren komen niet in aanmerking voor prenatale diagnotiek, dan kun je kiezen voor prenatale screening.
Wanneer kom je in aanmerking voor prenatale diagnostiek?
Als jullie kind een verhoogde kans heeft op een aangeboren chromosoomafwijking. De kans kan verhoogd zijn door medicijngebruik van de moeder, een erfelijke afwijking bij jezelf, je partner of in een van beide families, een afwijkende uitslag van de NIPT of de combinatietest. Natuurlijk is het laten uitvoeren van prenatale diagnostiek niet verplicht. Indien je kiest voor prenatale diagnostiek kun je kiezen voor een vruchtwaterpunctie of vlokkentest (of in sommige situaties de NIPT).
Vlokkentest
Bij de vlokkentest wordt een stukje moederkoek (vlokken) weggehaald voor onderzoek. Men doet dit met een naald via de buik of met een slangetje via de vagina. De weggenomen vlokken worden in het laboratorium onderzocht, de uitslag duurt ongeveer 2 weken. De vlokkentest kan gedaan worden vanaf 11 weken zwangerschap. Bij ongeveer 1 op de 500 vrouwen ontstaat na de vlokkentest een miskraam.
Vruchtwaterpunctie
Bij een vruchtwaterpunctie wordt met een naald vruchtwater uit de baarmoeder weggehaald. In dat vruchtwater zitten cellen van de baby. In het laboratorium worden deze cellen onderzocht. De uitslag duurt ongeveer 3 weken. De vruchtwaterpunctie kan gedaan worden vanaf 15 weken. Bij ongeveer 1 op de 500 vrouwen ontstaat na de vruchtwaterpunctie een miskraam
NIPT
De NIPT is een onderzoek waarbij bloed afgenomen wordt bij de zwangere. In het bloed van een zwangere is naast haar eigen DNA, ook DNA dat afkomstig is van de placenta (dus niet van de baby zelf). Het laboratorium onderzoekt dit DNA op aanwijzingen naar afwijkingen in de chromosomen van de baby. De NIPT kan gedaan worden vanaf 11 weken.
Je kunt kiezen tussen de NIPT met of zonder nevenbevindingen. Bij de NIPT zonder nevenbevindingen worden alleen de chromosomen 13,18 en 21 getest. Er wordt niet getest op andere chromosoomafwijkingen bij moeder of kind.
Bij de NIPT met nevenbevindingen worden alle chromosomen van de baby getest en daarbij kunnen nevenbevindingen gevonden worden. Dit kunnen verschillende aandoeningen zijn, variërend van licht tot ernstig. Er kan ook een aandoening bij de moeder ontdekt worden. Bij 4 op de 1000 vrouwen komt een nevenbevinding voor bij moeder of kind.